La mobilisation de la communauté STB dans le monde est grandissante. En 2014 les conférences internationales de Washington, Pékin et Lisbonne ont été le ciment de cette dynamique.
Les associations de malades et de leurs familles y ont un rôle déterminant pour stimuler les équipes de chercheurs, contribuer aux essais de nouveaux médicaments sur l’homme, et inciter les médecins à organiser des parcours de soins mieux adaptés à la complexité de la STB.
Tout ceci ouvre des perspectives très encourageantes pour l’avenir : le nombre de publications scientifiques relatives à la STB augmente fortement depuis plusieurs années, des pistes sérieuses pour de nouveaux médicaments sont identifiées.
Cependant, le plus important est de constater qu’une communauté internationale de chercheurs, de médecins, d’associations de malades et d’industriels de la pharmacie concentre désormais ses efforts sur la STB.
L’association Européenne STB :
L’ASTB est membre fondateur de l’association Européenne STB (ETSC). Cette association créée à l’occasion des conférences STB de Naples en octobre 2012 a eu pour première mission de représenter les malades dans les essais cliniques sur l’homme menés par le laboratoire pharmaceutique Novartis pour le médicament « Votubia » (rapamycine). Ce premier travail a abouti à la mise sur le marché du médicament. D’autres essais cliniques sont en cours.
L’ASTB a participé à l’assemble générale de l’association européenne à Lisbonne, à l’occasion de laquelle s’est tenue une réunion de travail visant à coordonner le développement d’un cycle de conférences en Europe pour sensibiliser les médecins aux troubles rénaux associés à la STB (programme DEA Disseminating expertise and achievement). Une première étape a été organisée en mai 2014 au Portugal.
L »association Européene a initié le projet TOSCA, une base de données internationale qui regroupera toutes les données médicales et sociales relatives à 2000 patients (250 hôpitaux) dans le monde. Ce projet de
grande envergure est financé par le laboratoire Novartis et piloté par un comité scientifique et un comité de pilotage international (Allemagne, UK, France, Italie, Afrique du Sud, Belgique, Pologne). L’ASTB y représente (avec l’association italienne) les patients de 32 pays. Cette mission consiste à participer à la définition des données à collecter dans la base ainsi qu’à l’analyse des projets de recherche qui souhaitent exploiter ces données pour identifier des pistes de compréhension de la maladie.
L’ASTB est membre de l’association internationale STB (TSCI)
La TSCI a initié en 2011, avec l’appui de l’association TSC américaine, la réalisation d’un travail regroupant 40 spécialistes de la STB dans le monde afin de déterminer la meilleure façon de diagnostiquer la STB et d’organiser le parcours de soin des malades.
En octobre 2013 ont été publié des « guidelines » qui recommandent aux médecins comment précisément prendre en charge les patients (type et fréquence des examens à réaliser).
En 2014 les travaux ont plus particulièrement porté sur la mise au point et la diffusion d’un questionnaire destiné à évaluer annuellement les troubles neuro psychiatriques spécifiques des malades STB. Il s’agit du premier outil d’évaluation à la disposition des médecins à ce jour.
Les membres de la TSCI en session de travail (Italie, Canada, Nouvelle Zélande, Allemagne, Brésil, Afrique du Sud, Portugal, France, Israël, Mexique, Suède, Chine, USA)
L’ASTB a activement participé aux travaux de la TSCI à l’occasion des congrès de Washington en 2011 et 2013, de Naples en 2012 et de Pékin en 2014. Cette implication a permis de proposer ces guidelines au centre de référence STB en France et de publier une synthèse de ces recommandations internationales dans le carnet de santé STB, alors même que le PNDS français peine à voir le jour.
100 médecins et chercheurs rassemblés à Pékin pour la STB en Octobre 2014
A l’initiative de l’association chinoise des malades de STB et du docteur Zhang de l’académie chinoise des sciences médicales, s’est tenue une conférence scientifique internationale STB à Pékin.
Les avancées dans la compréhension de la STB sont nombreuses ces dernières années. Cependant les mécanismes, notamment ceux de la désormais fameuse « voie MTOR », se révèlent très complexes et posent de nombreuses questions. En parallèle, le développement de molécules à base de Rapamycine ont conduit à plusieurs essais cliniques sur l’homme lancés simultanément dans de nombreux pays pour trouver suffisamment de malades répondant aux caractéristiques requises. Le défi de la STB est donc de taille, c’est une sorte d’Everest scientifique, dont la conquête ne peut se concevoir qu’au travers d’une collaboration internationale qui saura mobiliser et faire collaborer les compétences techniques rares, là où elles sont dans le monde.
Il est donc essentiel d’organiser très régulièrement des conférences internationales qui permettent aux équipes de recherche de mettre en commun leurs résultats, de partager leurs interrogations, de porter des points de vue critiques, ou encore de faire émerger les axes d’exploration les plus prometteur pour l’avenir.
Les conférences sont aussi une occasion à ne pas manquer pour entretenir et développer la mobilisation des équipes de chercheurs autour de la STB. C’est en inscrivant les malades au coeur du processus de recherche, en s’appuyant sur leurs expériences et leurs témoignages que les chercheurs peuvent optimiser leurs connaissances de la maladie et trouver des solutions.
Il s’agit de donner du sens collectif à la mobilisation de toutes ces formidables intelligences.
Pékin 2014 poursuivait donc cet objectif ; la présence des associations STB y était indispensable. L’association internationale STB (la TSCI) a donc décidé de financer le déplacement d’un représentant de ASTB – Rapport d’activité 2014 14
chacune des 32 associations nationales qui la composent. Les fonds ont été levés auprès du laboratoire Novartis Pharma. L’ASTB pour la France était représentée par son président.
En 2010 l’ASTB avait co-financé sur ses fonds propres 3 projets de recherche en France pour un montant global de 75.000 Euros.
| Sujet de recherche | Organisme de recherche | Montant du financement par l’ASTB | Avancement | Conclusion |
|---|---|---|---|---|
| Etude de la source des crises d’épilepsie dans le cerveau et des mécanismes associés, en utilisant des tissus humains et un nouveau modèle animal muté | Institut de Neurobiologie de la Méditerranée (INMED) - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)Dr. Dr Nail Burnashev, Dr. Carlos Cardoso, Dr. Rosa Cossart. | 25000€ | Terminé Projet lancé en 2010 Rapport final remis 2013 Publication d’un article dans la revue Nature en 2014 | Un récepteur neuronal (GluN2C/D) est anormalement exprimé en cas d’atteinte par la STB. Ce récepteur constitue une cible intéressante pour un médicament à mettre au point qui viserait à traiter l’épilepsie chez les malades |
| Etude clinique sur 15 patients : évaluer, l’efficacité d’un traitement par propanolol (béta-bloquant) sur le volume et la vascularisation de ces tumeurs rénales. | CHU de Bordeaux – Unité de néphrologie – Dr Rigothier et PR Combe. | 25000€ | En cours : Autorisations administratives obtenues en juin 2014. Inclusion des patients prévue en 2015 Suivi de l’étude et résultats fin 2016 | Intermédiaire : inclusions retardées car concurrence avec les patients traités par Votubia |
| IEtude pour le développement d’une souris mutée TSC1 qui développe des lésions comparables à l’humain (Reins peau cerveau) Constitution d’une banque de tissus humains TSC Génération de cellules souches mutées | Réseau de recherche sur la STB coordonné par le Dr Mario Pende (Inserm U845, Université Paris Descartes) et comprenant les équipes de Fabiola Terzi (Inserm U845, Université Paris Descartes) et Adam Telerman (ENS) | 25000€ | Terminé Rapport intermédiaire en dec 2011 Présentation des travaux aux colloques de Washington (2013) et de Pékin (2014) Publication dans le journal Nature Medicine en 2011 | L’inactivation de génes TSC1 à différents stades du développement de façon aléatoire a permis d’obtenir une souris TSC1 qui présente des lésions telle qu’attendues (reins peau cerveau) Sur cette base l’équipe de recherche collabore désormais étroitement avec les équipes américaines de pointe sur la STB. |