Newsletter de l'ASTB France Rentrée 2022

C’est la rentrée !

Septembre 2022

Association Sclérose Tubéreuse de Bourneville France

Toujours de nouveaux projets en perspective !

Pour toute l’équipe de l’ASTB France, c’est aussi l’heure de la rentrée. Les réunions hebdomadaires reprennent. Chaque semaine, c’est l’occasion pour nous d’évoquer les sujets d’actualité, autour de la STB : projets de recherche, soutien aux centres de référence actuellement en campagne de relabellisation, événements à organiser, refonte de notre site internet (à découvrir très prochainement !), contacts avec les familles et les médecins, congrès…

Si vous avez un peu de temps et l’envie de rejoindre l’équipe de bénévoles, n’hésitez pas à nous contacter, ENSEMBLE, NOUS SOMMES PLUS FORTS !

Nous vous souhaitons une belle rentrée.

Changement d’adresse !

Notez que l’adresse du siège de l’ASTB a changé. Pour nous écrire ou nous envoyer vos adhésions :

ASTB France

chez Matthieu RUDELLE

11 rue Parmentier

92200 NEUILLY-SUR-SEINE

Conférence internationale STB à Dallas :

l’ASTB France y était !

L’ASTB a fait le déplacement, en ce mois de juillet, pour participer à la conférence internationale STB 2022 qui se tenait à Dallas (USA). Cet événement a lieu tous les cinq ans et s’adresse plus particulièrement aux malades et aux familles. C’était une occasion rare de faire un point sur l’avancée de la recherche, en des termes accessibles à tous. L’ASTB ne pouvait pas manquer ce rendez-vous important !

Durant quatre jours, près de 900 personnes ont pu suivre des conférences et participer à des groupes d’échange sur la STB. Au total, ce sont près de cinquante thématiques liées à la STB qui ont été présentées par les meilleurs experts médicaux et scientifiques de la maladie.

Parmi les sujets clé il est intéressant de retenir :

· Le programme de recherche Tandem, dédié aux troubles neuropsychiatriques dans la STB, va se matérialiser par une appli smartphone d’aide au diagnostic et à la recommandation de soin. Le moment est venu de travailler sur des solutions de soin accessibles aux familles.

· Plusieurs essais cliniques sont en cours sur des formulations de pommades à la rapamycine en vue d’une commercialisation en pharmacie

· Plusieurs essais cliniques sont en cours sur de nouveaux antiépileptiques. De nombreux nouveaux médicaments sont à l’étude.

· Une mise à jour continue est réalisée sur recommandations internationales de diagnostic et de soin de la STB pour prendre en compte les dernières découvertes.

· Des implants comparables au stimulateur du nerf vague donnent de bons résultats pour l’épilepsie et commencent à être utilisés : neuro stimulateur adaptatif et stimulateur profond du cerveau. Cependant ces techniques restent invasives.

· Eviter l’utilisation de vaccins vivants si le malade est sous inhibiteur de Mtor (Votubia).

· La thérapie génique pour soigner la STB : des projets sont en phase pré-clinique. Les premiers résultats sont prometteurs : une souris a vu son espérance de vie passer de 50 jours à 400 jours avec la disparition des symptômes de la STB. Cependant il reste encore beaucoup de défis techniques. Un laboratoire pharmaceutique envisage un essai clinique sur l’homme.

En marge de la conférence, un laboratoire était ouvert pour collecter des échantillons sanguins ainsi que des photos de lésions cutanées, dans le but d’alimenter une base de tissus biologique et d’images visant à fournir des cellules aux laboratoires de recherche. Plus de deux-mille échantillons ont déjà été collectés.

Cette conférence a également été un moment de mobilisation collective des associations STB de par le monde. Une journée de travail a été tenue dans le cadre de la TSCI (association internationale STB dont ASTB France est membre fondateur). Trente nationalités étaient représentées. Au programme : cohérence des actions pour la journée mondiale STB, appui au développement d’essais cliniques de nouveaux médicaments, résolution des Nations Unies pour les maladies rares, place de la STB dans le réseau mondial des maladies rares et dans le centre de référence européen Epicare, formation des professionnels de santé aux troubles neuropsychiatriques liés à la STB.

Enfin, cette conférence avait aussi un objectif social et de mobilisation. Elle fut l’occasion de rencontrer de nombreuses familles touchées par la STB pour partager des expériences et des enjeux communs. Un don privé de 2.5 millions de dollars a été fait à l’association américaine à cette occasion. Il alimentera la recherche pour soigner la maladie. Pour mémoire, l’association américaine a levé 38 millions de dollars en 2022, c’est un record historique qui donne des moyens importants pour la recherche.

ASTB France a pu participer à cette conférence, pour représenter les malades français et suisses, grâce au soutien financier du laboratoire Jazz Pharma.

Revue de presse

Ce mois d’août, le magazine Femme Actuelle a consacré un long article à la Sclérose Tubéreuse de Bourneville.

A découvrir en cliquant sur le lien ci-dessous.

https://www.femmeactuelle.fr/sante/maladie/sclerose-tubereuse-de-bourneville-diagnostic-symptomes-traitement-de-ce-trouble-hereditaire-2139906

AGENDA

Jeudi, 22 septembre 2022, 12h30 à 14h

Webinaire « Les recours auprès de la MDPH »

Dans le cadre des e-RDV des Associations AnDDI-Rares, la filière AnDDI-Rares, vous propose une rencontre, autour de la thématique « Les recours auprès de la MDPH« , en présence d’experts du sujet : Domitille COTTET, Chargée de mission droit des personnes handicapées et de leurs familles à l’UNAPEI et Cassandra PLATEL, Conseillère juridique à l’UNAPEI.

Au programme de ce webinaire :

Le RAPO – Recours Administratif Préalable Obligatoire (principes, délais, etc…) et les évolutions du recours contentieux depuis 2019 (rappel du formalisme avant 2019)

Conseils pratiques : comment rédiger un courrier de contestation

Les recours pour défaut de place en établissement (MDPH – le Plan d’accompagnement global PAG, preuves à apporter, justificatifs à conserver, etc)

La place du Défenseur des droits

Inscription gratuite mais obligatoire via le lien suivant : https://www.linscription.com/pro/activite.php?P1=105572

Un lien de connexion vous sera envoyé quelques jours avant l’évènement.

Le nombre de place étant limité, ne tardez pas trop à vous inscrire.

Du 11 octobre au 6 décembre 2022

Parcours vie affective et sexuelle

Accompagner mon fils, ma fille handicapé(e) dans ses relations

A Lyon, Paris et en visio, la Fondation OCH (Office Chrétien des personnes Handicapées), organise des soirées témoignages et échanges entre parents, guidés par un animateur, et avec l’intervention de professionnels médecins ou formateurs.

Les thèmes abordés ;

– Apprivoisement de son corps sexué, dès l’enfance jusqu’à l’âge adulte

– Apprentissage de l’intimité, de la juste proximité dans les relations

– Remères pour l’amitié et le sentiment amoureux.

Inscriptions et informations sur le site : https://www.och.fr/evenement/parcours-vie-affective-et-sexuelle/

Dimanche 18 octobre à 19h

Spectacle de danse et cerceau aérien

Organisé au profit de la l’ASTB, par Isabelle, maman de Maëlys, jeune fille atteinte de STB.

Vente de salé et gâteaux. Pour tout public. Entrée libre.

Théâtre Municipal – Avenue du Jeu de Mail 07220 VIVIERS

Samedi 19 novembre 2022 à Toulouse

JOURNÉE d’INFORMATION sur la STB

Un événement organisé conjointement par l’ASTB France et la Fédération des Centres de Références Maladies Rares du CHU de Toulouse.

Pour la première fois à Toulouse, les familles et les patients pourront s’informer sur la Sclérose Tubéreuse de Bourneville et échanger avec des médecins.

Le programme :

9h00 – Accueil et Introduction : ASTB et Fédération

Session 1 – Présentation de la maladie

Session 2 – Présentation des diverses manifestations et prises en charge (enfants et adultes)

12H45-14H15 – Pause repas et Moment d’échange convivial

Session 3 – Présentation des diverses manifestations et prises en charge (adultes)

Session 4 – Ateliers et discussions

16H45 – Conclusion de la Journée

Pré-inscriptions d’ores et déjà possibles sur le site internet de l’Association ASTB https://astb.asso.fr/produit/inscription-journee-information-stb-2022-toulouse/

Lieu :
Centre d’Enseignement et de Congrès
Hôpital Pierre-Paul Riquet – 330 avenue de Grande Bretagne – Toulouse

Nous vous attendons nombreux !

Témoignage

Barbara est une jeune femme de 39 ans, atteinte de STB. Elle a souhaité nous relater son parcours, afin dit-elle « d’aider celles et ceux qui vivent avec la Sclérose Tubéreuse de Bourneville ». Un témoignage qui met notamment en lumière la très belle relation avec les médecins qui l’on suivie, son bonheur de devenir Maman, et la vie « normale » qu’elle s’est construite malgré la maladie.

Je m’appelle Barbara, je suis née le 23 juin 1983 à Reims.
L’accouchement et mes premiers jours à la maternité se sont bien passés. Le jour du retour à domicile est arrivé. Une belle vie commence : un papa et une maman qui s’aiment, et la chance d’avoir une grande sœur.

Le pédiatre explique à mes parents que j’ai un souffle bruyant au cœur. Le mot bruyant intrigue, inquiète un peu. Nous avons la chance, dans notre ville, d’avoir un Centre Universitaire Hospitalier qui regroupe toutes les spécialités confondues. Mes parents prennent rendez-vous dans le service cardiologie pédiatrique pour faire un bilan. Un jeune médecin nous reçoit tous les trois. On me fait des examens et le diagnostic tombe : j’ai une malformation cardiaque. Ce jeune médecin, M. Morville, me fait transférer à Paris car l’hôpital de Reims n’a pas les mêmes moyens et les bons appareils pour réaliser une intervention de ce type.

J’ai 19 jours et je rentre déjà dans un bloc opératoire pour une intervention. J’ai un rhabdomyome du ventricule droit. Je suis petite mais forte, et l’intervention se passe à merveille. Je me remets après une hospitalisation assez longue, et ouf nous allons pouvoir rentrer à la maison et se retrouver tous les quatre.

Les résultats des prélèvements faits lors de l’intervention arrivent. Nous apprenons que je suis atteinte de cette maladie génétique rare : la Sclérose Tubéreuse de Bourneville. A l’annonce des résultats M. Morville nous dirige vers un jeune neurologue ; ils se connaissent car ils ont fait leurs études ensemble. Chacun débute dans sa spécialité. Nous rencontrons ce jeune médecin, M. Motte. Je passe des examens neurologiques et la maladie est confirmée ; ma sœur est testée mais n’est pas atteinte. J’ai des lésions au niveau cérébral.

À partir de cette rencontre un lien indescriptible s’est créé, avec un suivi régulier pour ne pas dire quotidien. Je les appelle tous les deux « tonton » et non « monsieur ». Ils sont attentifs et très professionnels. Je grandis normalement : croissance, parole, développement intellectuel, tout se passe normalement.

Vers l’âge de 4 ans, l’épilepsie vient à ma rencontre. Avec un traitement, les crises sont stabilisées. Je suis scolarisée en circuit classique. Mes parents ont tout fait pour que ma vie soit la plus normale possible.

Le temps passe, les suivis s’espacent même si nous restons en contact permanent. Une question, un doute : un appel suffit et l’un de mes « tontons » nous répond le plus rapidement possible. Un problème et nous arrivons à l’hôpital je suis reçue dans la foulée.

L’adolescence n’est pas facile, les cicatrices dans mon cou, sur le haut du torse à mon bras droit font parler les curieux, mais j’avance. Les crises d’épilepsie ne sont plus présentes je ne prends plus aucun traitement.

A l’âge de 19 ans je décide de postuler au CHU de Reims en tant qu’agente de service hospitalier. Je suis embauchée et le premier service où je suis affectée est le bloc opératoire pour faire le bio-nettoyage des salles d’opération. Croyez-moi chaque millimètre carré était désinfecté !

A l’âge de 21 ans malgré une contraception et des rapports protégés, une grossesse arrive dans ma vie. Je mets en place le suivi de la grossesse. On m’annonce que j’ai 50% de risques de transmettre la maladie. Le fœtus se développe bien, mais une amniocentèse est programmée, et l’on m’annonce que le bébé est porteur. J’ai le choix de le garder ou pas. J’ai pesé le pour le contre… La crainte d’avoir un enfant avec un handicap mental m’a fait peur. J’ai subi un avortement thérapeutique à 7 mois de gestation. L’autopsie a confirmé mes craintes, le cerveau du fœtus ne s’était pas développé.

A 23 ans, un nouveau conjoint, une belle vie, nous décidons de créer un « mini nous ». L’amniocentèse se fera plus tôt si jamais un avortement est à programmer, il sera moins traumatisant. J’ai eu une grossesse très suivie, mes deux «tontons» étaient là. Ils ont assisté à tous les staffs me concernant. M. Morville a fait des examens cardiaques sur le fœtus en amont. Tout allait bien. Le jour où ils ont vu mon fils dans sa poussette, nous avons pleuré tous les 3.

Le progrès médical m’a donné la chance d’être maman d’un enfant en bonne santé. Aujourd’hui il a 15 ans et se porte comme un charme. Il est plus grand que moi.

De mon côté, je travaille toujours à l’hôpital, dans un autre service. J’ai un appartement, je suis indépendante à tous niveaux. La maladie est là, mais je vis très bien. Je prends juste un traitement antiépileptique qui a stabilisé les micro crises que j’ai pu faire. Mes deux « tontons » sont en retraite, j’ai été la patiente de leurs carrières.
Voilà mon parcours. Si mon témoignage peut vous aider, c’était un plaisir d’écrire 39 ans de vie.

Barbara

ESPACE BOUTIQUE