Prise en charge
L’accès à des soins efficaces et coordonnés n’est pas toujours garanti aux malades de la STB, qui doivent souvent faire face à de nombreuses difficultés.
En France la prise en charge des maladies rares est organisée en filières de santé maladies rares (FDSMR).
Pour la STB, la filière de santé maladies rares Défiscience comprend le réseau Epilepsies rares. 
Pour la prise en charge des Epilepsies rares, et donc de la Sclérose Tubéreuse de Bourneville, des Centres de Référence Maladies Rares (CRMR) et des Centres de Compétences sont en cours de désignation pour la période 2023 – 2028.
Nous publions ci-desous la carte des Centres de Référence (désignés par un carré) et des Centres de Compétence (désignés par un rond).
Trouvez un médecin expert de la Sclérose Tubéreuse de Bourneville proche de chez vous
Cette section sera mise à jour ultérieurement, en relation avec les centres de référence et les centres de compétence dans chaque région.
Le centre de référence STB a pour missions :
- de définir et de diffuser des protocoles nationaux de diagnostic et de soins en lien avec la Haute autorité de santé et l’Union nationale des caisses d’assurance maladie,
- de coordonner les travaux de recherche et participer à la surveillance épidémiologique en lien avec l’Institut national de veille sanitaire,
- de participer à des actions de formation et d’information pour les professionnels de santé, les malades et leurs familles en lien avec l’Institut national de prévention et d’éducation pour la santé,
- d’animer et coordonner les réseaux de correspondants sanitaires et sociaux,
- d’être l’interlocuteur privilégié des tutelles et des associations de malades.
Soigner : Recommandations nationales (PNDS) et internationales
ORPHANET
Orphanet est une ressource unique, rassemblant et améliorant la connaissance sur les maladies rares, afin de faciliter et perfectionner le diagnostic, le soin et le traitement des patients atteints de maladies rares.
L’objectif d’Orphanet est de fournir des informations de haute qualité sur les maladies rares et de permettre le même accès à la connaissance pour toutes les parties prenantes.
Cliquer sur le logo ORPHANET ci-dessous, pour accéder à la page sur la STB.
Recommandations nationales
En octobre 2021, la Haute Autorité de Santé a publié le Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) (cliquer sur le lien) de la Sclérose Tubéreuse de Bourneville
L’ASTB France a largement contribué à la finalisation de ce document.
Recommandations internationales
Vous pouvez accéder en cliquant ici aux publications scientifiques relatives à ces recommandations émises par la « international clinical consensus conference » entre 2013 et 2015 à laquelle des médecins français du centre de référence STB ont contribué.
Pommade à la rapamycine pour soigner les lésions de la peau :
Une pommade à base de rapamycine visant à traiter les atteintes de la peau liées à la STB a été mise au point notamment par l’équipe de dermatologie du CHU d’Angers qui traite plus de 250 patients STB. Une efficacité sur la réduction des lésions de la peau du visage est démontrée pour la très grande majorité des malades.
Cette pommade est ce que l’on appelle une « préparation magistrale » qui ne peut être prescrite que par un service hospitalier et réalisée en pharmacie hospitalière. Dans ce cadre l’accès est gratuit pour le patient atteint de STB.
Remboursement de la pommade à la Rapamycine :
Bonne nouvelle en 2023, concernant le remboursement national de la pommade à la rapamycine ! Comme vous le savez peut-être, dans certaines régions, cette préparation magistrale n’était pas ou plus prise en charge par l’Assurance Maladie.
L’Association Sclérose Tubéreuse de Bourneville France avait, à de nombreuses reprises, alerté les pouvoirs publics sur cette problématique, et sollicité l’intervention de médecins.
Grâce à une réunion avec l’ANSM (Agence Nationale de Sécurité du Médicament) et la parution du PNDS (Protocole National de Diagnostic et de Soin) en octobre 2021, il a été acté par la CNAM (Caisse Nationale d’Assurance maladie) :
- Le remboursement par l’Assurance Maladie des préparations magistrales de rapamycine (ou Sirolimus) à 0,1% (comme indiqué dans le PNDS)
Pas de prise en charge des préparations à un autre dosage (0,25%, 1%, ..)
- En pratique
Comme la Rapamycine n’est pas inscrite dans la liste des médicaments délivrables en pharmacie et que c’est un principe actif CMR (cancérogène, mutagène, reprotoxique) qui ne peut donc pas être manipulé simplement lors de sa fabrication, la prise en charge en ville n’est pas possible.
- La première prescription doit être faite par un médecin hospitalier. Le renouvellement peut être fait par un médecin exerçant en libéral.
- La préparation magistrale est réalisée par une PUI (Pharmacie à Usage Intérieur). Il s’agit des pharmacies hospitalières.
- Le patient vient chercher la préparation dans une rétrocession hospitalière de proximité (voir sur chaque territoire)
Nous nous réjouissons de ces résultats et de ces avancées majeures pour toutes les personnes concernées par la STB. Un grand merci aux médecins qui se sont impliqués dans le suivi de ce dossier.
Dermatologues à contacter :
CHU ANGERS
Dr Denis FARGES / Pr Ludovic MARTIN -Médecin des Hôpitaux -Département de Dermatologie – CHU d’Angers – 4 rue Larrey – 49 933 Angers Cedex 9 – Tél. secrétariat Pédiatrie : 02 41 35 45 46 – Tél. secrétariat Adulte : 02 41 35 78 56 (préciser Suivi STB au service de neurologie).
CHU MONTPELLIER
Dr Didier BESSIS -Médecin des Hôpitaux -Département de Dermatologie – Hôpital Saint-Éloi -80 avenue Augustin-Fliche 34295 Montpellier cedex 5 – Tél. secrétariat : 04 67 33 69 06 – d-bessis@chu-montpellier.fr
CHU BORDEAUX
Pr Franck BORALEVI – Service de Dermatologie et dermatologie pédiatrique -Hôpital Pellegrin CHU de Bordeaux Place Amélie Raba Léon – 33076 BORDEAUX Cedex – RDV en ligne : https://www.chu-bordeaux.fr/Espace-rendez-vous-en-ligne/
CHU PARIS
Pr Smail HADJ RABIA – Service de Dermatologie et dermatologie pédiatrique -Hôpital Necker-Enfants Malades 149 rue de Sèvres- 75743 Paris Cedex 15 – Tel. Secrétariat : 01 44 49 46 62.
Le carnet de Santé ASTB
Carnet de santé spécifique au suivi de la sclérose tubéreuse de Bourneville – nouvelle édition.
Diffusé gratuitement* sur simple demande.
Ce carnet de santé est issu d’une volonté commune des familles, des médecins et des professionnels spécialistes de la sclérose tubéreuse de Bourneville. Il vise à accompagner le parcours de soins.
*gratuit pour les membres de l’association
Carnet de santé STB
0€ – 15€
La Recherche
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L’ASTB France finance et accompagne des projets de Recherche
L'ASTB France a lancé un projet de recherche avec la Fondation Maladies Rares
En septembre 2024, l’ASTB France a choisi le lauréat de l’appel à projets « Sclérose Tubéreuse de Bourneville », lancé en novembre 2023, en partenariat avec la Fondation Maladies Rares (FMR).
Il s’agit du projet intitulé « ARTEMIS : mitochondriAl Role in Tuberous sclErosis coMplex epIlepSy. », dirigé par le Professeur Estelle Colin, Professeur des Universités – Praticien Hospitalier au CHU d’Angers (49).
Ce projet ambitieux et innovant se penche sur le rôle des mitochondries dans la Sclérose Tubéreuse de Bourneville.
Lire l’annonce sur le site sur ou sur le compte LinkedIn de la FMR, en cliquant ci-dessous:
Principales étapes de l’appel à projets :
- En octobre 2023, une AG extraordinaire de l’ASTB France a voté un financement de 150 000 € pour le lancement d’un appel à projets en partenariat avec FMR
- La FMR a lancé l’appel à projet et, en parallèle, l’ASTB France a constitué un comité scientifique, formé d’experts reconnus de la STB (Pr. Stéphane Auvin, Pr. Vincent Cottin, Pr. Philippe Derambure, Pr. Dominique Joly, Pr. Anna Jansen, Pr. Stéphanie Baulac)
- Début 2024, la FMR a reçu 4 réponses qui ont été évaluées par des experts internationaux mandatés par la FMR et par le comité scientifique. Les retours ont été très positifs sur la qualité des réponses.
- Une réunion de synthèse organisée par la FMR avec le comité scientifique a classé en premier, de façon unanime, le projet présenté par le Pr. Estelle Colin.
- Le 10 septembre 2024 le conseil d’administration de l’ASTB France a voté à l’unanimité en faveur de ce projet.
- Un financement de 145 700 € a été versé par l’ASTB France à la FMR qui pilotera le projet, en informant régulièrement l’ASTB France. Ce financement vient exclusivement des cotisations des adhérents et des dons reçus par l’ASTB France.
Ce premier partenariat réussi entre la FMR, l’ASTB France et son comité scientifique est un succès qui nous rend optimistes.
Nous espérons que le projet ARTEMIS, prévu pour durer trois ans au centre de référence STB national du CHU d’Angers, apportera une meilleure connaissance de la STB et contribuera aussi à renforcer le pôle de compétences médicales STB qui se développe à Angers.
L'ASTB FRANCE SOUTIENT UN PROJET SUR LA DETECTION DES CRISES D'EPILEPSIE
En 2024, l’ASTB France a signé une nouvelle convention de partenariat avec l’association AURA, comprenant une contribution de 20 000 €, pour soutenir la deuxième phase d’un projet de recherche sur un patch connecté visant à détecter les crises d’épilepsie.
Objectif : La deuxième phase de l’étude clinique se concentrera sur la mise en place d’un pilote incluant 10 patients présentant un minimum de 3 crises sur une durée de 1 à 2 semaines en chambre d’observation vidéo-EEG. Ces patients seront équipés en continu d’un casque EEG ainsi que d’un patch connecté.
Suite à cette étude, les enregistrements vidéo EEG seront relues et les crises seront annotées par des neurologues du centre médical de la TEPPE.
L’équipe AURA pourra alors développer un nouvel algorithme de détection des crises s’appuyant sur les travaux de la phase A1 et les nouvelles données disponibles.
Pour plus d’information sur l’association AURA, cliquer sur le logo ci-dessous
Le programme MENTOR financé par l'union Européenne
L’association Européenne STB
L’ASTB est membre fondateur de l’association Européenne STB (ETSC). Cette association créée à l’occasion des conférences STB de Naples en octobre 2012 a eu pour première mission de représenter les malades dans les essais cliniques sur l’homme menés par le laboratoire pharmaceutique Novartis pour le médicament « Votubia » (rapamycine). Ce premier travail a abouti à la mise sur le marché du médicament. D’autres essais cliniques sont en cours.
L’ASTB a participé à l’assemble générale de l’association européenne à Lisbonne, à l’occasion de laquelle s’est tenue une réunion de travail visant à coordonner le développement d’un cycle de conférences en Europe pour sensibiliser les médecins aux troubles rénaux associés à la STB (programme DEA Disseminating expertise and achievement). Une première étape a été organisée en mai 2014 au Portugal.
L’ASTB est membre de l’association internationale STB (TSCI)
Limplication de l’ASTB dans les travaux de la TSCI a permis de proposer des guidelines au centre de référence STB en France et de publier une synthèse de ces recommandations internationales dans le carnet de santé STB, avant la publication du PNDS français en 2021.