Prise en charge
L’accès à des soins efficaces et coordonnés n’est pas toujours garanti aux malades de la STB, qui doivent souvent faire face à de nombreuses difficultés.
En France la prise en charge des maladies rares est organisée en filières de santé maladies rares (FDSMR).
Pour la STB, la filière de santé maladies rares Défiscience comprend le réseau Epilepsies rares. 
Pour la prise en charge des Epilepsies rares, et donc de la Sclérose Tubéreuse de Bourneville, des Centres de Référence Maladies Rares (CRMR) et des Centres de Compétences sont en cours de désignation pour la période 2023 – 2028.
Nous publions ci-desous la carte des Centres de Référence (désignés par un carré) et des Centres de Compétence (désignés par un rond).
Trouvez un médecin expert de la Sclérose Tubéreuse de Bourneville proche de chez vous
Cette section sera mise à jour ultérieurement, en relation avec les centres de référence et les centres de compétence dans chaque région.
Le centre de référence STB a pour missions :
- de définir et de diffuser des protocoles nationaux de diagnostic et de soins en lien avec la Haute autorité de santé et l’Union nationale des caisses d’assurance maladie,
- de coordonner les travaux de recherche et participer à la surveillance épidémiologique en lien avec l’Institut national de veille sanitaire,
- de participer à des actions de formation et d’information pour les professionnels de santé, les malades et leurs familles en lien avec l’Institut national de prévention et d’éducation pour la santé,
- d’animer et coordonner les réseaux de correspondants sanitaires et sociaux,
- d’être l’interlocuteur privilégié des tutelles et des associations de malades.
Soigner : Recommandations nationales (PNDS) et internationales
En octobre 2021, la Haute Autorité de Santé a publié le Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) (cliquer sur le lien) de la Sclérose Tubéreuse de Bourneville
L’ASTB France a largement contribué à la finalisation de ce document.
En 2012, les 40 meilleurs spécialistes de la STB dans le monde se sont réunis à Washington, à l’initiative de l’association de malades STB américaine. Ce séminaire de travail a conduit à la publication de recommandations internationales pour la prise en charge de la maladie. Vous trouverez ci-dessous un tableau de synthèse de ce travail (liste et fréquence des examens à réaliser).
Pour plus d’information vous pouvez accéder en cliquant ici aux publications scientifiques relatives à ces recommandations émise par la « international clinical consensus conference » entre 2013 et 2015 à laquelle des médecins français du centre de référence STB ont contribué.
Pommade à la rapamycine pour soigner les lésions de la peau :
Une pommade à base de rapamycine visant à traiter les atteintes de la peau liées à la STB a été mise au point notamment par l’équipe de dermatologie du CHU d’Angers qui traite plus de 250 patients STB. Une efficacité sur la réduction des lésions de la peau du visage est démontrée pour la très grande majorité des malades.
Cette pommade est ce que l’on appelle une « préparation magistrale » qui ne peut être prescrite que par un service hospitalier et réalisée en pharmacie hospitalière. Dans ce cadre l’accès est gratuit pour le patient atteint de STB.
Remboursement de la pommade à la Rapamycine :
Bonne nouvelle en 2023, concernant le remboursement national de la pommade à la rapamycine ! Comme vous le savez peut-être, dans certaines régions, cette préparation magistrale n’était pas ou plus prise en charge par l’Assurance Maladie.
L’Association Sclérose Tubéreuse de Bourneville France avait, à de nombreuses reprises, alerté les pouvoirs publics sur cette problématique, et sollicité l’intervention de médecins.
Grâce à une réunion avec l’ANSM (Agence Nationale de Sécurité du Médicament) et la parution du PNDS (Protocole National de Diagnostic et de Soin) en octobre 2021, il a été acté par la CNAM (Caisse Nationale d’Assurance maladie) :
- Le remboursement par l’Assurance Maladie des préparations magistrales de rapamycine (ou Sirolimus) à 0,1% (comme indiqué dans le PNDS)
Pas de prise en charge des préparations à un autre dosage (0,25%, 1%, ..)
- En pratique
Comme la Rapamycine n’est pas inscrite dans la liste des médicaments délivrables en pharmacie et que c’est un principe actif CMR (cancérogène, mutagène, reprotoxique) qui ne peut donc pas être manipulé simplement lors de sa fabrication, la prise en charge en ville n’est pas possible.
- La première prescription doit être faite par un médecin hospitalier. Le renouvellement peut être fait par un médecin exerçant en libéral.
- La préparation magistrale est réalisée par une PUI (Pharmacie à Usage Intérieur). Il s’agit des pharmacies hospitalières.
- Le patient vient chercher la préparation dans une rétrocession hospitalière de proximité (voir sur chaque territoire)
Nous nous réjouissons de ces résultats et de ces avancées majeures pour toutes les personnes concernées par la STB. Un grand merci aux médecins qui se sont impliqués dans le suivi de ce dossier.
Dermatologues à contacter :
CHU ANGERS
Dr Denis FARGES / Pr Ludovic MARTIN -Médecin des Hôpitaux -Département de Dermatologie – CHU d’Angers – 4 rue Larrey – 49 933 Angers Cedex 9 – Tél. secrétariat Pédiatrie : 02 41 35 45 46 – Tél. secrétariat Adulte : 02 41 35 78 56 (préciser Suivi STB au service de neurologie).
CHU MONTPELLIER
Dr Didier BESSIS -Médecin des Hôpitaux -Département de Dermatologie – Hôpital Saint-Éloi -80 avenue Augustin-Fliche 34295 Montpellier cedex 5 – Tél. secrétariat : 04 67 33 69 06 – d-bessis@chu-montpellier.fr
CHU BORDEAUX
Pr Franck BORALEVI – Service de Dermatologie et dermatologie pédiatrique -Hôpital Pellegrin CHU de Bordeaux Place Amélie Raba Léon – 33076 BORDEAUX Cedex – RDV en ligne : https://www.chu-bordeaux.fr/Espace-rendez-vous-en-ligne/
CHU PARIS
Pr Smail HADJ RABIA – Service de Dermatologie et dermatologie pédiatrique -Hôpital Necker-Enfants Malades 149 rue de Sèvres- 75743 Paris Cedex 15 – Tel. Secrétariat : 01 44 49 46 62.
Le carnet de Santé ASTB
Carnet de santé spécifique au suivi de la sclérose tubéreuse de Bourneville – nouvelle édition.
Diffusé gratuitement* sur simple demande.
Ce carnet de santé est issu d’une volonté commune des familles, des médecins et des professionnels spécialistes de la sclérose tubéreuse de Bourneville. Il vise à accompagner le parcours de soins.
*gratuit pour les membres de l’association
Carnet de santé STB
0€ – 15€
La Recherche
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L’ASTB France finance et accompagne des projets de Recherche
Appel à projets lancé avec la Fondation Maladies Rares
En novembre 2023, nous avons le plaisir de vous informer du lancement d’un appel à projets pour la recherche scientifique sur la Sclérose Tubéreuse de Bourneville. C’est le résultat d’une collaboration entre l’ASTB France et la Fondation Maladies Rares, et du vote, à l’unanimité, par l’AG extraordinaire de l’ASTB France du 25 octobre 2023, d’un budget de 150 000 €, consitué grâce à vos adhésions et à vos dons à l’ASTB France depuis plusieurs années.
Ci-dessous l’appel à projet publié par la Fondation Maladies Rares
En raison des spécificités du domaine des maladies rares, l’Association Sclérose Tubéreuse de Bourneville France (ASTB France) et la Fondation Maladies Rares (FMR) ont convenu d’un partenariat afin de soutenir et de stimuler la recherche fondamentale, translationnelle et clinique sur la Sclérose Tubéreuse de Bourneville. Toutes les disciplines biomédicales sont éligibles à cet appel à projets.
- Budget max : 150 000 €
- Durée max : 36 mois
Date limite de soumission : 18 janvier 2024, 17h (CET)
Pour toutes questions, merci de contacter : aap.asso@fondation-maladiesrares.com
Contribution à un projet de recherche sur l'épilepsie
En 2021, l’ASTB France a signé une convention de partenariat avec l’établissement de la Teppe et le consortium Aura et a versé un contribution de 25 000 €, pour un projet de recherche sur un patch connecté visant à détecter les crises d’épilepsie..
Un point d’avancement a été fait en juillet 2022.
L’association Européenne STB
L’ASTB est membre fondateur de l’association Européenne STB (ETSC). Cette association créée à l’occasion des conférences STB de Naples en octobre 2012 a eu pour première mission de représenter les malades dans les essais cliniques sur l’homme menés par le laboratoire pharmaceutique Novartis pour le médicament « Votubia » (rapamycine). Ce premier travail a abouti à la mise sur le marché du médicament. D’autres essais cliniques sont en cours.
L’ASTB a participé à l’assemble générale de l’association européenne à Lisbonne, à l’occasion de laquelle s’est tenue une réunion de travail visant à coordonner le développement d’un cycle de conférences en Europe pour sensibiliser les médecins aux troubles rénaux associés à la STB (programme DEA Disseminating expertise and achievement). Une première étape a été organisée en mai 2014 au Portugal.
L »association Européene a initié le projet TOSCA, une base de données internationale qui regroupera toutes les données médicales et sociales relatives à 2000 patients (250 hôpitaux) dans le monde. Ce projet de
grande envergure est financé par le laboratoire Novartis et piloté par un comité scientifique et un comité de pilotage international (Allemagne, UK, France, Italie, Afrique du Sud, Belgique, Pologne). L’ASTB y représente (avec l’association italienne) les patients de 32 pays. Cette mission consiste à participer à la définition des données à collecter dans la base ainsi qu’à l’analyse des projets de recherche qui souhaitent exploiter ces données pour identifier des pistes de compréhension de la maladie.
L’ASTB est membre de l’association internationale STB (TSCI)
La TSCI a initié en 2011, avec l’appui de l’association TSC américaine, la réalisation d’un travail regroupant 40 spécialistes de la STB dans le monde afin de déterminer la meilleure façon de diagnostiquer la STB et d’organiser le parcours de soin des malades.
En octobre 2013 ont été publié des « guidelines » qui recommandent aux médecins comment précisément prendre en charge les patients (type et fréquence des examens à réaliser).
En 2014 les travaux ont plus particulièrement porté sur la mise au point et la diffusion d’un questionnaire destiné à évaluer annuellement les troubles neuro psychiatriques spécifiques des malades STB. Il s’agit du premier outil d’évaluation à la disposition des médecins à ce jour.
Les membres de la TSCI en session de travail (Italie, Canada, Nouvelle Zélande, Allemagne, Brésil, Afrique du Sud, Portugal, France, Israël, Mexique, Suède, Chine, USA)
Limplication de l’ASTB dans les travaux de la TSCI a permis de proposer des guidelines au centre de référence STB en France et de publier une synthèse de ces recommandations internationales dans le carnet de santé STB, avant la publication du PNDS français en 2021.