Prise en charge


La France possède l’un des meilleurs systèmes de santé au monde. Cependant, l’accès à des soins efficaces et coordonnés n’est pas toujours garanti aux malades de la STB, qui doivent faire face à de nombreuses difficultés.

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Le centre de référence STB a été labellisés dans le cadre du plan national maladies rares 2005-2008. C’est une extension du centre de référence épilepsies rares.
Le centre de référence STB a un rôle d’expertise sur la maladie qui est peu connue des médecins du fait du petit nombre de malades. Il développe des compétences spécifiques et reconnues.
Le centre de référence STB fonctionne comme un réseau pluridisciplinaire réparti sur l’ensemble du territoire. Il regroupe des spécialistes référents pour les différents symptômes de la STB avec pour objectif d’animer des réseaux régionaux visant une prise en charge adaptée des malades.

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Le centre de référence STB a pour missions :

  • de définir et de diffuser des protocoles nationaux de diagnostic et de soins en lien avec la Haute autorité de santé et l’Union nationale des caisses d’assurance maladie,
  • de coordonner les travaux de recherche et participer à la surveillance épidémiologique en lien avec l’Institut national de veille sanitaire,
  • de participer à des actions de formation et d’information pour les professionnels de santé, les malades et leurs familles en lien avec l’Institut national de prévention et d’éducation pour la santé,
  • d’animer et coordonner les réseaux de correspondants sanitaires et sociaux,
  • d’être l’interlocuteur privilégié des tutelles et des associations de malades.

Soigner la maladie : les examens médicaux (recommandations internationales)


En 2012, les 40 meilleurs spécialistes de la STB dans le monde se sont réunis à Washington, à l’initiative de l’association de malades STB américaine. Ce séminaire de travail a conduit à la publication de recommandations internationales pour la prise en charge de la maladie. Vous trouverez ci-dessous un tableau de synthèse de ce travail (liste et fréquence des examens à réaliser).

 

Pour plus d’information vous pouvez accéder en cliquant ici aux publications scientifiques relatives à ces recommandations émise par la « international clinical consensus conference » entre 2013 et 2015 à laquelle des médecins français du centre de référence STB ont contribué.

Pommade à la rapamycine pour soigner les lésions de la peau :


Une pommade à base de rapamycine visant à traiter les atteintes de la peau liées à la STB a été mise au point notamment par l’équipe de dermatologie du CHU d’Angers qui traite plus de 250 patients STB. Une efficacité sur la réduction des lésions de la peau du visage est démontrée pour la très grande majorité des malades.

Cette pommade est ce que l’on appelle une « préparation magistrale » qui ne peut être prescrite que par un service hospitalier et réalisée en pharmacie hospitalière. Dans ce cadre l’accès est gratuit pour le patient atteint de STB.

En France, plusieurs CHU prescrivent cette pommade. Le processus à suivre pour se la procurer est donc le suivant :

– Consultez dans le service de dermatologie de votre CHU. Si la pommade vous est prescrite vous devez vous la procurer à la pharmacie de votre CHU. Si la pharmacie de votre CHU n’est pas en mesure de la fabriquer elle peut contacter le CHU d’Angers qui est équipé d’une chaine de fabrication et qui conventionne avec tous les CHU qui le demandent pour fournir la pommade. Le tube est expédié à votre CHU où vous pourrez le récupérer. Refusez une récupération du tube en pharmacie de ville car il sera payant (de 500€ à 1600€ le tube selon les formulations).

– Si votre dermatologue du CHU s’interroge sur la prescription de cette pommade, il faut l’inciter à prendre contact avec le Dr Denis Farges au CHU d’Angers. Ce CHU a travaillé à la mise au point d’une formulation particulièrement optimisée de cette pommade dans le cadre d’un programme de recherche. Ils sont parvenus à baisser très significativement la concentration de rapamycine (0.1% et 0.25%) par rapport aux formulations prescrites aux Etats-Unis (1%) en produisant les mêmes effets sur la peau avec une durée de conservation 3 fois supérieure. Le coût de fabrication est d’environ 40€, pris en charge à 100% dans le cadre de l’affection longue durée (ALD) pour la STB.

– Si malgré-tout vous avez des difficultés pour accéder à la prescription de pommade, vous pouvez consulter directement au CHU d’Angers. Le Dr Denis Farges y tient une consultation spécialisée STB et vous recevra (prendre RV au service de dermatologie). Il faudra donc vous déplacer. Si la pommade vous est prescrite, vous pourrez la récupérer à la Pharmacie du CHU d’Angers avant de partir (durée de validité 3 mois) ; pour la suite les tubes seront envoyés à la pharmacie de votre CHU. Le Dr Farges planifiera avec vous les consultations suivantes à Angers ou avec votre dermatologue dans votre CHU.

Dermatologues à contacter :

CHU ANGERS

Dr Denis FARGES / Pr Ludovic MARTIN -Médecin des Hôpitaux -Département de Dermatologie – CHU d’Angers – 4 rue Larrey – 49 933 Angers Cedex 9 – Tél. secrétariat Pédiatrie : 02 41 35 45 46  – Tél. secrétariat Adulte : 02 41 35 78 56 (préciser Suivi STB au service de neurologie).

CHU MONTPELLIER

Dr Didier BESSIS -Médecin des Hôpitaux -Département de Dermatologie – Hôpital Saint-Éloi -80 avenue Augustin-Fliche 34295 Montpellier cedex 5 – Tél. secrétariat : 04 67 33 69 06 – d-bessis@chu-montpellier.fr

CHU BORDEAUX

Pr Franck BORALEVI – Service de Dermatologie et dermatologie pédiatrique -Hôpital Pellegrin CHU de Bordeaux Place Amélie Raba Léon – 33076 BORDEAUX Cedex – RDV en ligne : https://www.chu-bordeaux.fr/Espace-rendez-vous-en-ligne/

CHU PARIS

Pr Smail HADJ RABIA – Service de Dermatologie et dermatologie pédiatrique -Hôpital Necker-Enfants Malades 149 rue de Sèvres- 75743 Paris Cedex 15 – Tel. Secrétariat : 01 44 49 46 62.

 

Si vous avez accès à cette pommade, signalez-nous dans quel CHU afin que l’on puisse élargir cette liste : envoyez un message à contact@astb.asso.fr

Le carnet de Santé ASTB


Carnet de santé spécifique au suivi de la sclérose tubéreuse de Bourneville – nouvelle édition.
Diffusé gratuitement* sur simple demande.

Ce carnet de santé est issu d’une volonté commune des familles, des médecins et des professionnels spécialistes de la sclérose tubéreuse de Bourneville. Il vise à accompagner le parcours de soins.
*gratuit pour les membres de l’association

La recherche


Novo denique perniciosoque exemplo idem Gallus ausus est inire flagitium grave, quod Romae cum ultimo dedecore temptasse aliquando dicitur Gallienus, et adhibitis paucis clam ferro succinctis vesperi per tabernas palabatur et conpita quaeritando Graeco sermone, cuius erat inpendio gnarus, quid de Caesare quisque sentiret. et haec confidenter agebat in urbe ubi pernoctantium luminum claritudo dierum solet imitari fulgorem. postremo agnitus saepe iamque, si prodisset, conspicuum se fore contemplans, non nisi luce palam egrediens ad agenda quae putabat seria cernebatur. et haec quidem medullitus multis gementibus agebantur.

Participer à l’effort de recherche internationale


La mobilisation de la communauté STB dans le monde est grandissante. En 2014 les conférences internationales de Washington, Pékin et Lisbonne ont été le ciment de cette dynamique.

Les associations de malades et de leurs familles y ont un rôle déterminant pour stimuler les équipes de chercheurs, contribuer aux essais de nouveaux médicaments sur l’homme, et inciter les médecins à organiser des parcours de soins mieux adaptés à la complexité de la STB.

Tout ceci ouvre des perspectives très encourageantes pour l’avenir : le nombre de publications scientifiques relatives à la STB augmente fortement depuis plusieurs années, des pistes sérieuses pour de nouveaux médicaments sont identifiées.

Cependant, le plus important est de constater qu’une communauté internationale de chercheurs, de médecins, d’associations de malades et d’industriels de la pharmacie concentre désormais ses efforts sur la STB.

L’association Européenne STB


L’ASTB est membre fondateur de l’association Européenne STB (ETSC). Cette association créée à l’occasion des conférences STB de Naples en octobre 2012 a eu pour première mission de représenter les malades dans les essais cliniques sur l’homme menés par le laboratoire pharmaceutique Novartis pour le médicament « Votubia » (rapamycine). Ce premier travail a abouti à la mise sur le marché du médicament. D’autres essais cliniques sont en cours.

L’ASTB a participé à l’assemble générale de l’association européenne à Lisbonne, à l’occasion de laquelle s’est tenue une réunion de travail visant à coordonner le développement d’un cycle de conférences en Europe pour sensibiliser les médecins aux troubles rénaux associés à la STB (programme DEA Disseminating expertise and achievement). Une première étape a été organisée en mai 2014 au Portugal.

ETSC-ASTB

TOSCA-ASTB-logoL »association Européene a initié le projet TOSCA, une base de données internationale qui regroupera toutes les données médicales et sociales relatives à 2000 patients (250 hôpitaux) dans le monde. Ce projet de
grande envergure est financé par le laboratoire Novartis et piloté par un comité scientifique et un comité de pilotage international (Allemagne, UK, France, Italie, Afrique du Sud, Belgique, Pologne). L’ASTB y représente (avec l’association italienne) les patients de 32 pays. Cette mission consiste à participer à la définition des données à collecter dans la base ainsi qu’à l’analyse des projets de recherche qui souhaitent exploiter ces données pour identifier des pistes de compréhension de la maladie.TOSCA-MAP

L’ASTB est membre de l’association internationale STB (TSCI)


TSCI-logoLa TSCI a initié en 2011, avec l’appui de l’association TSC américaine, la réalisation d’un travail regroupant 40 spécialistes de la STB dans le monde afin de déterminer la meilleure façon de diagnostiquer la STB et d’organiser le parcours de soin des malades.

En octobre 2013 ont été publié des « guidelines » qui recommandent aux médecins comment précisément prendre en charge les patients (type et fréquence des examens à réaliser).

En 2014 les travaux ont plus particulièrement porté sur la mise au point et la diffusion d’un questionnaire destiné à évaluer annuellement les troubles neuro psychiatriques spécifiques des malades STB. Il s’agit du premier outil d’évaluation à la disposition des médecins à ce jour.

Les membres de la TSCI en session de travail (Italie, Canada, Nouvelle Zélande, Allemagne, Brésil, Afrique du Sud, Portugal, France, Israël, Mexique, Suède, Chine, USA)

 

L’ASTB a activement participé aux travaux de la TSCI à l’occasion des congrès de Washington en 2011 et 2013, de Naples en 2012 et de Pékin en 2014. Cette implication a permis de proposer ces guidelines au centre de référence STB en France et de publier une synthèse de ces recommandations internationales dans le carnet de santé STB, alors même que le PNDS français peine à voir le jour.

TSCI-ASTB

 

100 médecins et chercheurs rassemblés à Pékin pour la STB en Octobre 2014


 

A l’initiative de l’association chinoise des malades de STB et du docteur Zhang de l’académie chinoise des sciences médicales, s’est tenue une conférence scientifique internationale STB à Pékin.

STB-TSC-Pekin-meetingLes avancées dans la compréhension de la STB sont nombreuses ces dernières années. Cependant les mécanismes, notamment ceux de la désormais fameuse « voie MTOR », se révèlent très complexes et posent de nombreuses questions. En parallèle, le développement de molécules à base de Rapamycine ont conduit à plusieurs essais cliniques sur l’homme lancés simultanément dans de nombreux pays pour trouver suffisamment de malades répondant aux caractéristiques requises. Le défi de la STB est donc de taille, c’est une sorte d’Everest scientifique, dont la conquête ne peut se concevoir qu’au travers d’une collaboration internationale qui saura mobiliser et faire collaborer les compétences techniques rares, là où elles sont dans le monde.

Il est donc essentiel d’organiser très régulièrement des conférences internationales qui permettent aux équipes de recherche de mettre en commun leurs résultats, de partager leurs interrogations, de porter des points de vue critiques, ou encore de faire émerger les axes d’exploration les plus prometteur pour l’avenir.

Les conférences sont aussi une occasion à ne pas manquer pour entretenir et développer la mobilisation des équipes de chercheurs autour de la STB. C’est en inscrivant les malades au coeur du processus de recherche, en s’appuyant sur leurs expériences et leurs témoignages que les chercheurs peuvent optimiser leurs connaissances de la maladie et trouver des solutions.

Il s’agit de donner du sens collectif à la mobilisation de toutes ces formidables intelligences.

Pékin 2014 poursuivait donc cet objectif ; la présence des associations STB y était indispensable. L’association internationale STB (la TSCI) a donc décidé de financer le déplacement d’un représentant de ASTB – Rapport d’activité 2014 14

chacune des 32 associations nationales qui la composent. Les fonds ont été levés auprès du laboratoire Novartis Pharma. L’ASTB pour la France était représentée par son président.

L’ASTB accompagne des projets de recherche français


En 2010 l’ASTB avait co-financé sur ses fonds propres 3 projets de recherche en France pour un montant global de 75.000 Euros.