22 novembre 2024,

Je m’appelle Matthieu Machado, j’ai 23 ans. Je suis porteur de la STB depuis la naissance.

A l’heure d’aujourd’hui, je suis suivi à l’hôpital de la Timone à Marseille tous les ans. Ma maladie est maitrisée et stabilisée.

A l’âge de 3 mois, J’ai été hospitalisé durant une longue période, à l’hôpital de la Timone à Marseille. Je faisais des crise d’épilepsie quotidiennement allant jusqu’à 100 crise par jour. J’étais pharmaco résistant.

Les médecins, et surtout mes parents, perdaient espoir étant donné que je ne réagissais positivement à aucun médicaments.

J’étais destiné d’après les médecins à avoir des séquelles de mes crises et surtout  de ne pas pouvoir marcher, j’aurais du vivre dans une coque.

Si je témoigne vous y pensez bien c’est pour une bonne nouvelle. Aujourd’hui je suis totalement stable en prenant des traitements.

Les hôpitaux, les examens, le traitement, l’hygiène de vie, la maladie, n’ont pas été facile à gérer tout le temps, surtout à l’âge de l’adolescence où j’avais envie d’être comme mes amis. J’ai eu ma période de rébellion contre la STB.

Puis les choses se sont apaisées.

J’ai été diplômé en licence dans le « commerce et marketing d’article de sport ». et cette année j’ai enchainé sur un diplôme permettant d’être « Educateur sportif » car c’est ma passion depuis toujours, mon équilibre.

Je pars au début de cette année, le 10 janvier 2025, réaliser mon rêve ; faire le tour du monde. Je passerai sur plus de 4 continents, je vais traverser plus de 25 pays. Tout ça en un peu plus de 1 an. Un vrai défi avec mon traitement !

Je parle toujours avec ma maman de comment c’était Lorsque nous étions à l’hôpital. Elle me rappelle sans cesse qu’elle avait demandé à la présidente de l’ASTB, Madame de La Morlais, un parcours de patients atteint de la STB pour qui avec l’âge leurs états s’étaient améliorés. C’est le témoignage d’une jeune maman à l’époque qui a permis à la mienne de garder espoir, et de croire qu’il était possible d’avoir une issue favorable.

Aujourd’hui c’est moi qui souhaite envoyer de la joie et de l’espoir à des familles, des mamans, des papas, des enfants,  touchés par cette maladie.

10 janvier 2025,

Voilà, le grand jour, nous voici à l’aéroport de Marseille pour un de mes rêves les plus fou, à droite Machado Matthieu et à gauche ma compagne, Lena Marturier.
Nous allons réaliser le tour du monde en 1 an et demi (18 mois). Sans oublier que je suis épileptique, obligé de prendre deux traitement quotidiennement, je vous passe les détails de mon sac, et de l’ensemble des papier que j’ai dans mon sac pour être en règle.

Cette photo illustre tout ce que j’aime, je souhaite donner toute ma force à toute les personnes dans mon cas lorsque j’étais à l’hôpital !
Croyez toujours en vos rêves, tout est possible dans la vie. Je vous le dis …
Je souhaite apporter de la force, du courage, et de la joie à tout le monde.

7 mars 2025

Bonjour à tous et à toutes,

Mon aventure se déroule de manière incroyable. Cela fait trois mois que ma compagne et moi avons quitté notre quotidien pour partir à la découverte du monde. Nous avons pris un mois pour traverser le Mexique, de « Mexico », la capitale, jusqu’à « Cancun », en bus, à pied… Nous avons ensuite pris l’avion pour « Lima », la capitale du Pérou, avant de traverser tout le pays jusqu’au sud, à « Cusco », l’ancienne capitale Inca. Là encore, nous avons parcouru le pays en bus ou à pied, immergés dans chaque pays, chaque rencontre est plaisante et chaque paysages, si fabuleux.

Puis, nous avons franchi la frontière entre le Pérou et la Bolivie, un moment inoubliable, rempli de joie et d’émotion, car c’était la première frontière que nous franchissions depuis le début de notre voyage par voie terrestre.

Depuis une semaine maintenant, nous sommes en Bolivie, un pays où les gens sont incroyablement bienveillants, généreux, prêts à donner ce qu’ils n’ont même pas.

Nous allons prendre des cours d’espagnol à « Sucre », en Bolivie, dans une école de langues. Nous maîtrisons les bases de l’espagnol, mais nous avons encore tant à apprendre pour pleinement nous immerger dans la richesse de ce voyage.

Je fais ce voyage avant tout pour grandir, pour évoluer, pour me prouver à moi-même que, malgré la maladie, je peux accomplir de grandes choses. C’est aussi une occasion unique de découvrir d’autres cultures, d’échanger avec des personnes que je n’aurais jamais rencontrés dans mon quotidien. Ce voyage, c’est la concrétisation de mon rêve, et je vous le dis aujourd’hui : croyez en vos rêves ! Soyez forts et persévérants. Si vous y croyez vraiment, cela se passera de manière merveilleuse. Si je suis ici aujourd’hui, c’est que vous aussi, vous pouvez y arriver.

Avant mon départ, j’ai eu un dernier rendez-vous avec le Professeur qui me suit à l’hôpital de la Timone à Marseille. Mon épilepsie est bien stabilisée grâce à un traitement biquotidien (Sabril, Vegabatrine et Tegretol, Carbamazépine). Il m’a prescrit deux ordonnances pour six mois de traitement, afin que je sois couvert pendant toute la durée de ce voyage.

J’ai la chance d’avoir des parents formidables, qui m’ont toujours soutenu dans les moments difficiles. Leur soutien est inestimable, et ils m’encouragent chaque jour dans cette aventure, m’aidant à aller jusqu’au bout de mon rêve.

Il y a plusieurs solutions pour me réapprovisionner en médicaments. La première, la plus simple et la préférée de mes parents, serait de venir me voir en cours de route et m’apporter directement six mois de traitement. Bien sûr, plusieurs documents sont nécessaires pour cela : une photocopie de ma carte d’identité ou de mon passeport, l’ordonnance, un document expliquant ma pathologie et les conséquences si je ne prends pas mes médicaments (notamment les crises d’épilepsie), et ce document doit être traduit en anglais par un traducteur certifié.

La seconde option serait l’envoi de médicaments par colis, dans le pays où nous serons à ce moment-là, avec tous les documents nécessaires inclus dans le colis, cité précédemment.

Concernant mon traitement, lors de notre arrivée à l’aéroport de Mexico, lorsque j’ai récupéré mon sac sur le tapis roulant, j’ai vu plusieurs autocollants rouges marqués « contrôle douane ». Je m’en doutais un peu, car six mois de médicaments, ça représente beaucoup de boîtes dans un petit sac ! Mais rien d’inquiétant, l’agent a vu mes médicaments, a consulté les papiers que j’avais en ma possession et m’a laissé partir sans souci.

Je veux terminer ce message en m’adressant à toutes les personnes qui sont ici aujourd’hui. Depuis mon enfance, je me suis battu contre cette pathologie, qui, malheureusement, ne sera jamais complètement vaincue. Je sais qu’il y a des enfants, des hommes et des femmes dans le monde entier qui, comme moi, vivent avec cette maladie, parfois de manière encore plus sévère. À vous tous, je vous dis : soyez forts, croyez en vous, croyez en vos rêves, même les plus fous ! Ceux pour lesquels vous vous dites, « impossibles », « jamais cela sera possible à atteindre », ceux qui vous font douter. Ce sont ces rêves-là qui vous pousseront et vous permettront d’être dans la même situation que moi, je l’espère!

Pour ma part, ce voyage, je l’ai rêvé depuis ci longtemps. Ce rêve m’a porté jusqu’ici ! Alors, je vous le dis : feel your dream !

Je me répète ces phrases sans cesse, elles sont tellement vraie:

• Vivez la vie à fond nous en avons qu’une.

• Croyez en vous, et n’arrêtez jamais de rêver.

Mexique, Chichén Itzá

Pérou, Oasis de Huacachina

Pérou, Machu Picchu

(Après le « Salkantay Trek », à pied, plus de 90 kilomètres

et 28heures de marche)

La journée nationale de l’ASTB France 2025 se tiendra samedi 15 mars 2025, à Paris,

au Palais de la Femme,  94 Rue de Charonne 75011.

La journée commencera par l’assemblée générale annuelle de l’ASTB France,

et elle se poursuivra avec des présentations et des échanges sur la STB

En septembre 2024, l’ASTB France a choisi le lauréat de l’appel à projets « Sclérose Tubéreuse de Bourneville », lancé en novembre 2023, en partenariat avec la Fondation Maladies Rares (FMR).

Il s’agit du projet intitulé « ARTEMIS : mitochondriAl Role in Tuberous sclErosis coMplex epIlepSy. », dirigé par le Professeur Estelle Colin, Professeur des Universités – Praticien Hospitalier au CHU d’Angers (49).

Ce projet ambitieux et innovant se penche sur le rôle des mitochondries dans la Sclérose Tubéreuse de Bourneville.

Lire l’annonce sur le site sur ou sur le compte LinkedIn de la FMR, en cliquant ci-dessous :

Principales étapes de l’appel à projets :

• En octobre 2023, une AG extraordinaire de l’ASTB France a voté un financement de 150 000 € pour le lancement d’un appel à projets en partenariat avec FMR
• La FMR a lancé l’appel à projet et, en parallèle, l’ASTB France a constitué un comité scientifique, formé d’experts reconnus de la STB (Pr.  Stéphane Auvin, Pr. Vincent Cottin, Pr. Philippe Derambure, Pr. Dominique Joly, Pr. Anna Jansen, Pr. Stéphanie Baulac)
• Début 2024, la FMR a reçu 4 réponses qui ont été évaluées par des experts internationaux mandatés par la FMR et par le comité scientifique. Les retours ont été très positifs sur la qualité des réponses.
• Une réunion de synthèse organisée par la FMR avec le comité scientifique a classé en premier, de façon unanime, le projet présenté par le Pr. Estelle Colin.
• Le 10 septembre 2024 le conseil d’administration de l’ASTB France a voté à l’unanimité en faveur de ce projet.
• Un financement de 145 700 € a été versé par l’ASTB France à la FMR qui pilotera le projet, en informant régulièrement l’ASTB France. Ce financement vient exclusivement des cotisations des adhérents et des dons reçus par l’ASTB France.

Ce premier partenariat réussi entre la FMR, l’ASTB France et son comité scientifique est un succès qui nous rend optimistes.

Nous espérons que le projet ARTEMIS, prévu pour durer trois ans au centre de référence STB national du CHU d’Angers, apportera une meilleure connaissance de la STB et contribuera aussi à renforcer le pôle de compétences médicales STB qui se développe à Angers.

En novembre 2023, nous avons le plaisir de vous informer du lancement d’un appel à projets pour la recherche scientifique sur la Sclérose Tubéreuse de Bourneville.  C’est le résultat d’une collaboration entre l’ASTB France et la Fondation Maladies Rares, et du vote, à l’unanimité, par l’AG extraordinaire de l’ASTB France du 25 octobre 2023, d’un budget de 150 000 €, consitué grâce à vos adhésions et à vos dons à l’ASTB France depuis plusieurs années. 

Ci-dessous l’appel à projet publié par la Fondation Maladies Rares